Câm điếc bẩm sinh là một trong những chủ đề được nhiều người quan tâm, để lại không ít tranh cãi trong lĩnh vực y học. Với sự tiến bộ của lĩnh vực y học, câm điếc bẩm sinh nói riêng và các vấn đề sức khỏe bất thường khác có thể được phát hiện từ sớm. BSNT.CKI Phan Ngọc Hưng, Đơn vị Tai Mũi Họng, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 chia sẻ về biểu hiện, nguyên nhân và cách chữa trị câm điếc bẩm sinh. Cùng Hoatk.com đi tìm hiểu chi tiết.
Câm điếc bẩm sinh là gì?
Câm điếc bẩm sinh là tình trạng trẻ bị cả điếc và câm ngay từ khi sinh ra. Bệnh thường xảy ra do các nguyên nhân như di truyền, nhiễm trùng trong thai kỳ, hoặc các biến chứng khi sinh nở.
Câm điếc bẩm sinh là hậu quả của chứng điếc sớm ở trẻ, khiến trẻ không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh và do đó không thể nói được.
Câm điếc bẩm sinh có tỷ lệ cao hơn ở những nước đang phát triển, khoảng 3-4 trẻ trong 1000 trẻ mới sinh. Tuy nhiên, tỷ lệ này tăng lên theo tuổi của trẻ (diễn tiến nặng theo thời gian), và gặp ở trẻ sinh non, cân nặng thấp hoặc mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tình trạng này còn xảy ra ở những gia đình có tiền sử nghe kém hoặc có người câm điếc bẩm sinh.
Biểu hiện của bệnh câm điếc bẩm sinh
Dưới đây là những dấu hiệu trẻ bị câm điếc bẩm sinh giúp bạn nhận biết sớm:
- Không có phản ứng với âm thanh khi bật âm thanh lớn hoặc gọi tên như việc không quay đầu, không có biểu hiện với tiếng vỗ tay, tiếng gọi, tiếng thiết bị điện tử,… Ngoài ra, trẻ không phản ứng với môi trường xung quanh như tiếng động cơ, tiếng ô tô, tiếng nói,…
- Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, không phát ra âm thanh, không bập bẹ, không phát triển ngôn ngữ nói,… Điển hình như việc trẻ không phát ra các âm thanh đơn giản trong khi trẻ đồng trang lứa đã bắt đầu nói.
- Trẻ có vấn đề trong việc giao tiếp và tương tác với xã hội, không thể thực hiện được các hành vi giao tiếp cơ bản như cười, chỉ tay, tạo biểu cảm,… (1)
Các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân câm điếc bẩm sinh
Câm điếc bẩm sinh có nhiều yếu tố nguy cơ và nguyên nhân khác nhau.
1. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ trước sinh
- Di truyền đơn gen liên quan đến các khiếm khuyết thính giác do sự đột biến trong các gen cụ thể, điển hình như gen GJB2. (2)
- Di truyền đa gen do sự kết hợp của nhiều gen ảnh hưởng đến khả năng nghe.
- Một số bệnh có tính di truyền như hội chứng Waardenburg, hội chứng Usher gây điếc bẩm sinh,…
- Nhiễm CMV gây tổn thương tai trong, dẫn đến câm điếc bẩm sinh.
- Nhiễm virus Rubella trong thai kỳ làm tổn thương tai trong. (3)
- Nhiễm ký sinh trùng Toxoplasma ảnh hưởng đến thính giác thai nhi.
- Nhiễm HSV gây ra các vấn đề thính giác làm trẻ sơ sinh câm điếc bẩm sinh.
- Vấn đề sức khỏe của mẹ như tiểu đường thai kỳ hoặc tăng huyết áp không được kiểm soát, ảnh hưởng sự phát triển, khả năng thính giác của thai nhi.
- Một số loại thuốc kháng sinh như aminoglycosid gây tổn thương thính giác thai nhi.
- Tiếp xúc hóa chất độc hại trong môi trường gây ảnh hưởng thính giác.
- Trẻ sinh non có nguy cơ câm điếc bẩm sinh do cấu trúc tai chưa phát triển đầy đủ.
2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ sau sinh
- Viêm tai giữa dẫn đến mất thính giác tạm thời gây câm điếc bẩm sinh.
- Nhiễm trùng như viêm não, viêm màng não dẫn đến tổn thương thính giác. (4)
- Sốt cao kéo dài ảnh hưởng thính giác.
- Chấn thương hoặc tai nạn gây tổn thương cấu trúc tai, dẫn đến mất thính giác.
- Dùng các loại thuốc kháng sinh aminoglycosid và thuốc hóa trị liệu gây tổn thương tai.
Chẩn đoán, phát hiện trẻ bị câm điếc bẩm sinh
Trước khi chẩn đoán câm điếc bẩm sinh, cần chú ý quá trình phát triển của trẻ nhằm phát hiện, can thiệp và hỗ trợ giai đoạn đầu. Cha mẹ và người thân có thể phát hiện trẻ câm điếc bẩm sinh thông qua những cách sau:
- Kiểm tra phản ứng âm thanh của trẻ.
- Quan sát các hành vi ngôn ngữ.
- Thường xuyên đưa trẻ đi khám sức khỏe tổng quát với bác sĩ chuyên khoa.
- Kiểm tra bằng phương pháp đo độ lực cử động.
- Ngoài ra, cha mẹ có thể đưa trẻ đi chẩn đoán, sàng lọc câm điếc bẩm sinh thông qua các phương pháp để phát hiện sớm các vấn đề thính giác bất thường. Một số phương pháp chẩn đoán sàng lọc phổ biến:
- Kiểm tra thính giác bằng phương pháp OAE hoặc AABR nhằm kiểm tra chức năng thính giác của trẻ sơ sinh, thính lực đồ cho trẻ từ 6 tháng tuổi.
- Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm thai kỳ giúp kiểm tra cấu trúc tai, hệ thần kinh thính giác thai nhi, giúp xác định khuyết điểm cấu trúc gây ra các vấn đề thính giác.
- Sàng lọc gen bằng phân tích ADN nhằm xác định các bất thường về vấn đề thính giác ở trẻ. Sàng lọc gen giúp xác định nguyên nhân gen của các vấn đề câm điếc bẩm sinh.
- Kiểm tra quá trình phát triển ngôn ngữ: Giúp đánh giá khả năng ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ, bao gồm: khả năng phát âm, hiểu, dùng ngôn ngữ.
- Kiểm tra phản ứng âm thanh và ngôn ngữ: Quan sát cách trẻ phản ứng với âm thanh, ngôn ngữ giúp đánh giá khả năng thính giác.
Thông thường, phương pháp chẩn đoán, sàng lọc được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ hoặc ngay lúc trẻ vừa chào đời.
Bệnh câm điếc bẩm sinh có chữa được không?
Hiện nay, câm điếc bẩm sinh là tình trạng trẻ sinh ra đã mắc phải do di truyền hoặc sự phát triển bất thường trong tử cung. Điều trị bệnh sẽ dựa vào nguyên nhân cụ thể và mức độ nghiêm trọng.
Không phải tất cả trường hợp câm điếc bẩm sinh đều có thể chữa khỏi hoàn toàn, chẩn đoán can thiệp sớm cùng các phương pháp hỗ trợ giúp cải thiện cuộc sống và khả năng giao tiếp của trẻ.
Phương pháp điều trị câm điếc bẩm sinh
Phương pháp điều trị câm điếc bẩm sinh phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ bệnh, bao gồm:
- Điều trị nội khoa: kháng sinh điều trị các tác nhân gây tổn thương tai như CMV, Toxoplasma, kháng viêm.
- Cấy ghép điện cực ốc tai để kích thích dây thần kinh thính giác hoạt động, cải thiện khả năng nghe.
- Thiết bị trợ thính giúp cải thiện khả năng nghe.
- Phục hồi thính lực, cải thiện chức năng nghe bằng cách phẫu thuật nhằm tối ưu hóa chức năng nghe và khả năng giao tiếp.
- Trị liệu ngôn ngữ với các chuyên gia để phát triển khả năng nói và giao tiếp.
- Học ngôn ngữ ký hiệu để giao tiếp hiệu quả hơn.
Câm điếc bẩm sinh có di truyền không?
Câm điếc bẩm sinh có thể di truyền, phụ thuộc nguyên nhân cụ thể:
- Điếc bẩm sinh di truyền do đột biến gen hoặc các rối loạn di truyền, ảnh hưởng sự phát triển hệ thống thính giác và tai.
- Câm bẩm sinh không trực tiếp di truyền nhưng các rối loạn di truyền gây điếc, dẫn đến câm nếu không có khả năng nghe, phát triển ngôn ngữ một cách bình thường.
- Trong gia đình nếu có người câm điếc bẩm sinh, bạn cần thông báo với bác sĩ để được tư vấn phương pháp chẩn đoán, sàng lọc cũng như hiểu rõ hơn về khả năng di truyền của tình trạng này.
Cách phòng ngừa câm điếc bẩm sinh cho bé
Không phải tất cả các trường hợp câm điếc đều có thể phòng ngừa, nhưng có một số cách thực hiện nhằm giảm nguy cơ câm điếc bẩm sinh:
- Tư vấn di truyền với những gia đình có tiền sử câm điếc bẩm sinh, rối loạn di truyền nhằm làm giảm nguy cơ và có kế hoạch phù hợp.
- Sàng lọc câm điếc bẩm sinh ngay từ lúc mới sinh vô cùng quan trọng, giúp phát hiện sớm vấn đề thính giác để có thể can thiệp kịp thời.
- Khám thai định kỳ nhằm phát triển, xử lý các vấn đề sức khỏe, ảnh hưởng đến sự phát triển thai nhi.
- Tiêm đầy đủ vắc xin cho mẹ và bé nhằm phòng ngừa, bảo vệ cơ thể khỏi các bệnh nhiễm trùng ảnh hưởng sức khỏe trẻ, trong đó có cả nguy cơ câm điếc bẩm sinh.
- Duy trì lối sống lành mạnh, tránh tiếp xúc, sử dụng các chất có hại như rượu bia, thuốc lá,… nhằm giảm nguy cơ gây ra các vấn đề ở thai nhi.
- Đưa trẻ sàng lọc thính lực giúp phát hiện vấn đề câm điếc bẩm sinh nhằm can thiệp kịp thời, cải thiện vấn đề ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp.
Khám, sàng lọc và điều trị câm điếc bẩm sinh tại BVĐK Tâm Anh TP.HCM
Việc sàng lọc câm điếc bẩm sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị các dị tật ngay từ giai đoạn thai nhi và sơ sinh giúp trẻ có thể phát triển bình thường các kỹ năng giao tiếp xã hội, học tập và chất lượng cuộc sống của trẻ ở trường.
Trung tâm Tai Mũi Họng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM và Đơn vị Tai Mũi Họng, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 là cơ sở uy tín giúp khám, sàng lọc và điều trị câm điếc bẩm sinh. Ngoài đội ngũ bác sĩ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Trung tâm Tai Mũi Họng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM và Đơn vị Tai Mũi Họng, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 còn trang bị máy móc hiện đại, phòng ốc sạch sẽ, sang trọng giúp người bệnh yên tâm khám và điều trị.
Câm điếc bẩm sinh là điều mà không ai mong muốn. Nếu có dấu hiệu bất thường, cần khám, sàng lọc và điều trị để có kế hoạch, phương pháp xử lý kịp thời. Bạn có thể khám và điều trị các bệnh về tai mũi họng – thanh học – thính học – tiền đình tại Trung tâm Tai Mũi Họng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM và Đơn vị Tai Mũi Họng, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7.
