Câm bẩm sinh là tình trạng khá hiếm gặp nhưng ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của người bệnh. Từ khi chào đời, những người mắc tình trạng này phải đối mặt với nhiều thách thức trong giao tiếp và sinh hoạt hàng ngày. Việc chẩn đoán và điều trị sớm đóng vai trò quan trọng trong cải thiện chất lượng sống và hòa nhập tốt hơn với cộng đồng. Vậy nguyên nhân gây câm bẩm sinh là gì? Câm bẩm sinh có bị điếc không? Điều trị và phòng ngừa ra sao? Bài viết sau của ThS.BS.CKI Nguyễn Minh Tú, Trung tâm Tai Mũi Họng, BVĐK Tâm Anh TP.HCM sẽ giải đáp cụ thể. Cùng Hoatk.com đi tìm hiểu chi tiết.
Câm bẩm sinh là gì?
Câm bẩm sinh là tình trạng 1 người mất khả năng nói do khiếm khuyết từ khi sinh ra, thường liên quan đến các vấn đề trong quá trình phát triển, tổn thương hệ thần kinh hay cơ quan tạo âm thanh. 1 trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây câm bẩm sinh là điếc bẩm sinh vì người bệnh không thể nghe từ khi sinh ra nên gặp khó khăn trong việc phát triển ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp bằng lời nói.
Trong nhiều trường hợp, câm bẩm sinh có thể đi kèm với các khiếm khuyết khác hoặc kết quả của các yếu tố di truyền, nhiễm trùng trong thai kỳ, biến chứng trong quá trình sinh nở. Việc chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời giúp cải thiện khả năng giao tiếp của người bị câm bẩm sinh.
Dấu hiệu trẻ bị câm bẩm sinh
Biểu hiện của trẻ bị câm bẩm sinh khác nhau tùy theo độ tuổi và mức độ khiếm khuyết, bao gồm:
- Không phát triển kỹ năng nói: trẻ không bắt đầu phát ra các âm thanh như “a”, “ê”, “ô” khi được 6-9 tháng tuổi hoặc không nói các từ đơn giản như “bà”, “mẹ” khi khoảng 1 tuổi.
- Không bắt chước âm thanh: trẻ không thể bắt chước hoặc tạo âm thanh như những trẻ khác cùng tuổi.
- Không giao tiếp bằng ngôn ngữ cơ thể: trẻ không dùng các cử chỉ như chỉ tay, vẫy tay hay lắc đầu để giao tiếp hoặc không phát triển ngôn ngữ ký hiệu tự nhiên.
- Không tương tác bằng âm thanh: trẻ không cười thành tiếng, không bập bẹ hay phát ra âm thanh khi vui vẻ hoặc khi tương tác với người khác.
- Không có phản ứng với âm thanh: nếu câm bẩm sinh kèm điếc, trẻ không quay đầu hay phản ứng khi có tiếng động lớn hoặc khi được gọi tên. Đây có thể là dấu hiệu sớm nhất trong những tháng đầu đời.
Nếu quan sát thấy trẻ có những dấu hiệu này, việc đến gặp bác sĩ Tai Mũi Họng để được chẩn đoán và can thiệp sớm rất quan trọng, bao gồm các biện pháp hỗ trợ ngôn ngữ, cải thiện khả năng giao tiếp của trẻ.
Xem thêm:
Các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây bệnh câm bẩm sinh
Các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây bệnh câm bẩm sinh có thể bao gồm:
1. Yếu tố di truyền
Một số trường hợp câm bẩm sinh có liên quan đến các đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con cái. Các gen liên quan đến sự phát triển của hệ thần kinh và tai có thể gây khiếm thính và câm bẩm sinh nếu bị đột biến. (1)
2. Nhiễm trùng trong thai kỳ
- Rubella: nhiễm rubella trong 3 tháng đầu của thai kỳ có thể gây các dị tật bẩm sinh, bao gồm điếc và câm bẩm sinh.
- Cytomegalovirus (CMV): loại virus có thể gây nhiễm trùng cho thai nhi, dẫn đến các vấn đề về thính giác và khả năng nói của trẻ sau sinh.
3. Biến chứng trong quá trình sinh nở
- Thiếu oxy lúc sinh: thiếu oxy não trong quá trình sinh có thể gây tổn thương não, ảnh hưởng đến các khu vực liên quan đến thính giác và ngôn ngữ, dẫn đến câm bẩm sinh.
- Sinh non: trẻ sinh non có nguy cơ cao xuất hiện các vấn đề về thính giác và phát triển ngôn ngữ, đặc biệt nếu trẻ phải nằm trong lồng kính hoặc các biến chứng khác.
4. Yếu tố môi trường
- Tiếp xúc với chất độc hại: thai phụ tiếp xúc với các chất độc như rượu, thuốc lá và một số thuốc trong thai kỳ làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, bao gồm câm bẩm sinh.
- Suy dinh dưỡng: dinh dưỡng kém trong thai kỳ cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh và tai của trẻ.
5. Các bệnh khác
Một số rối loạn thần kinh bẩm sinh có thể gây tổn thương đến các phần của não bộ, liên quan đến nghe, nói, dẫn đến câm điếc bẩm sinh.
Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ bị câm bẩm sinh, bao gồm sử dụng các công nghệ hỗ trợ nghe hoặc các phương pháp giao tiếp thay thế như ngôn ngữ ký hiệu.
Người câm bẩm sinh có bị điếc không?
Không phải tất cả người câm bẩm sinh đều bị điếc, nhưng phần lớn các trường hợp câm bẩm sinh có liên quan đến điếc bẩm sinh.
Mối liên hệ giữa câm bẩm sinh và điếc:
- Điếc bẩm sinh: điếc bẩm sinh là 1 trong những nguyên nhân chính dẫn đến câm bẩm sinh. Khi trẻ sinh ra không có khả năng nghe sẽ gặp khó khăn trong việc học cách phát âm và giao tiếp bằng lời nói. Vì không nghe được âm thanh, trẻ không thể học và bắt chước ngôn ngữ, dẫn đến tình trạng câm.
- Không liên quan đến điếc: những trường hợp câm bẩm sinh do các nguyên nhân khác như: tổn thương hệ thần kinh hoặc cơ quan liên quan đến việc phát âm, không có vấn đề về thính giác, vẫn nghe bình thường nhưng không thể nói.
Do đó, câm bẩm sinh có thể có hoặc không kèm theo điếc, tùy vào nguyên nhân cụ thể.
Biện pháp chẩn đoán bệnh câm bẩm sinh
Chẩn đoán bệnh câm bẩm sinh thường bao gồm 1 loạt các phương pháp xác định nguyên nhân và mức độ của tình trạng này. Cụ thể:
1. Khám lâm sàng và tiền sử bệnh
- Đánh giá tiền sử gia đình: bao gồm các trường hợp câm điếc hoặc các rối loạn di truyền khác trong gia đình.
- Khám tổng quát: đánh giá các phản ứng của trẻ với âm thanh, cử động miệng và khả năng tạo âm thanh cơ bản.
2. Kiểm tra thính giác
- Đo thính lực: xét nghiệm đánh giá khả năng nghe của trẻ để xác định xem có bất kỳ tổn thương thính giác nào không. Trẻ có thể được kiểm tra bằng các phương pháp như: đo điện trở ốc tai (OAE) hoặc đáp ứng thân não thính giác (ABR).
- Đánh giá phản xạ với âm thanh: các phản xạ tự nhiên của trẻ như quay đầu hoặc giật mình trước tiếng động sẽ được theo dõi để đánh giá khả năng nghe.
3. Kiểm tra ngôn ngữ và giao tiếp
- Đánh giá sự phát triển ngôn ngữ: bác sĩ sẽ đánh giá mức độ phát triển ngôn ngữ của trẻ, bao gồm khả năng tạo âm thanh, phát âm và sử dụng các cử chỉ giao tiếp.
- Đánh giá khả năng giao tiếp phi ngôn ngữ: kiểm tra cách trẻ giao tiếp bằng cử chỉ, nét mặt hoặc ngôn ngữ ký hiệu (nếu có).
4. Kiểm tra hình ảnh
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh chụp MRI hoặc CT scan được sử dụng để phát hiện các bất thường về cấu trúc não hoặc dây thần kinh gây câm bẩm sinh.
5. Xét nghiệm di truyền
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến gene liên quan đến câm bẩm sinh, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình.
Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng để can thiệp kịp thời và hỗ trợ phát triển ngôn ngữ và giao tiếp cho trẻ.
Trẻ bị câm bẩm sinh có chữa được không?
Câm bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn nếu nguyên nhân do tổn thương vĩnh viễn nhưng có nhiều biện pháp can thiệp giúp cải thiện khả năng giao tiếp của trẻ.
Phương pháp điều trị bệnh câm bẩm sinh
Các phương pháp điều trị bệnh câm bẩm sinh:
1. Sử dụng ngôn ngữ ký hiệu
Ngôn ngữ ký hiệu là phương pháp giao tiếp chính cho người không thể nói hoặc nghe. Trẻ bị câm bẩm sinh có thể học ngôn ngữ ký hiệu để giao tiếp hiệu quả với người khác, bao gồm cả gia đình và bạn bè.
2. Liệu pháp ngôn ngữ và giọng nói
- Trị liệu ngôn ngữ: các chuyên gia ngôn ngữ trị liệu có thể giúp trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp khác nhau, từ việc phát âm đến sử dụng các công cụ giao tiếp bổ sung (như thiết bị hỗ trợ giao tiếp).
- Giọng nói tổng hợp: Với sự hỗ trợ của công nghệ, trẻ có thể sử dụng các thiết bị giọng nói tổng hợp để giao tiếp, đặc biệt trong trường hợp trẻ không thể nói được.
3. Thiết bị hỗ trợ nghe và cấy ốc tai điện tử (cochlear implants)
- Cấy ốc tai điện tử: nếu trẻ bị câm bẩm sinh do điếc, việc cấy ốc tai điện tử có thể giúp khôi phục phần nào khả năng nghe, giúp trẻ học nói dễ hơn.
- Máy trợ thính: trẻ có thể sử dụng máy trợ thính để cải thiện khả năng nghe và phát triển ngôn ngữ.
4. Giáo dục đặc biệt
Trẻ bị câm bẩm sinh có thể theo học tại các trường dành cho người khiếm thính, nơi có môi trường giáo dục phù hợp và hỗ trợ tối đa cho việc phát triển kỹ năng giao tiếp.
5. Hỗ trợ tâm lý và xã hội
Cung cấp sự hỗ trợ tâm lý để giúp trẻ phát triển tự tin và kỹ năng xã hội cần thiết cho cuộc sống hàng ngày.
Khả năng phục hồi và phát triển của trẻ bị câm bẩm sinh phụ thuộc vào nguyên nhân cụ thể, mức độ tổn thương và thời gian can thiệp. Việc chẩn đoán và can thiệp sớm là yếu tố quan trọng để tối ưu hóa khả năng giao tiếp và chất lượng cuộc sống cho trẻ
Các biện pháp phòng ngừa bệnh câm bẩm sinh
Phòng ngừa bệnh câm bẩm sinh tập trung vào việc giảm thiểu các yếu tố nguy cơ trong quá trình mang thai và sinh em bé, cụ thể:
1. Chăm sóc trước sinh
- Theo dõi sức khỏe thai kỳ: mẹ bầu nên thường xuyên khám thai để phát hiện sớm các bất thường, phát hiện và quản lý các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn, bao gồm nhiễm trùng hoặc các vấn đề về sức khỏe của mẹ.
- Tiêm phòng: tiêm phòng các bệnh như rubella trước khi mang thai giúp ngừa nguy cơ nhiễm trùng trong thai kỳ, nguyên nhân phổ biến gây ra dị tật bẩm sinh, bao gồm câm bẩm sinh.
2. Chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt
- Dinh dưỡng đầy đủ: bổ sung đầy đủ dưỡng chất, đặc biệt là axit folic, giúp ngừa các dị tật bẩm sinh liên quan đến hệ thần kinh.
- Tránh các chất độc hại: tránh sử dụng thuốc lá, rượu và các loại thuốc có thể gây hại cho thai nhi trong suốt thai kỳ.
3. Kiểm tra di truyền
Nếu trong gia đình có tiền sử các rối loạn di truyền, việc tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp xác định nguy cơ và có biện pháp phòng ngừa.
4. Quản lý các bệnh lý của mẹ
- Điều trị các bệnh mãn tính: quản lý tốt các bệnh mãn tính như tiểu đường, huyết áp cao trước và trong khi mang thai để tránh các biến chứng.
- Phòng tránh nhiễm trùng: tránh tiếp xúc với các nguồn bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ và tuân thủ các biện pháp vệ sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng.
5. Cẩn trọng trong quá trình sinh nở
Sinh nở tại các cơ sở y tế có chuyên môn và trang thiết bị hiện đại giúp giảm thiểu các biến chứng trong quá trình sinh, như thiếu oxy, có thể dẫn đến tổn thương thần kinh gây câm bẩm sinh.
Khám và điều trị câm bẩm sinh tại BVĐK Tâm Anh
Trung tâm Tai Mũi Họng, BVĐK Tâm Anh TP.HCM đáp ứng mọi nhu cầu khám và điều trị câm bẩm sinh kỹ thuật cao cho người bệnh chứ không dừng lại ở phương pháp điều trị đơn thuần. Trung tâm phát triển chuyên sâu về mảng Thanh học, Thính học, Tiền đình. Đây là các chức năng giọng nói, nghe, giữ thăng bằng cần phục hồi cho người bệnh.
Trung tâm có hệ thống thiết bị máy móc hiện đại nhập khẩu chính hãng từ các nước Âu Mỹ, cùng đội ngũ bác sĩ đầu ngành, giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, phác đồ điều trị tiên tiến giúp người bệnh đạt hiệu quả cao trong điều trị.
Câm bẩm sinh là tình trạng phức tạp, có thể do di truyền, biến chứng trong quá trình sinh nở, tác động của môi trường… Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời bằng trị liệu ngôn ngữ, thiết bị hỗ trợ có thể giúp người bệnh cải thiện khả năng giao tiếp và hòa nhập tốt hơn với xã hội.
